MEDICINA FETAL
La obstetricia moderna surge como consecuencia de una revolución de la obstetricia clásica y es precisamente, el tomar conciencia de que ese feto es un PACIENTE, de ahí surge una nueva subespecialidad, la MEDICINA FETAL,
Al igual que cualquier Medicina hace PREVENCION, DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO (Médicos y Quirúrgicos).
Los avances en estos tratamientos cada vez son mas espectaculares, vemos como los medios de comunicación nos hablan de las nuevas técnicas y de los éxitos, la bibliografía cada vez es más extensa, gracias al trabajo incansable de estos profesionales, pero? ninguno de ellos seria posible si no tuviéramos unos avances en las técnicas de DIAGNOSTICO PRENATAL.
EL DPN ha corrido paralelo a estos avances tecnológicos, hoy en día hablamos de ecografía 3D en tiempo real, y son ecografías espectaculares, donde casi se ven los rasgos de estos ?bichitos?.
Cada vez son mas las mujeres que acceden a una consulta de DPN, y las razones que las mueven son múltiples pero entre las más importantes serian, la edad materna avanzada, y el miedo a poder tener un niño afecto de una cromosomopatía.

INTRODUCCIÓN
El diagnóstico prenatal de las cromosomopatías se inició a finales de la década de los 60 del siglo XX, cuando, tras la demostración de la posibilidad de cultivar las células presentes en el líquido amniótico y determinar en ellas el cariotipo se diagnosticó prenatalmente por primera vez un Síndrome de Down (SD).
Desde entonces, a la amniocentesis se han sumado otras técnicas, como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) o la cordocentesis, que permiten la obtención de tejido fetal para su análisis genético. Sin embargo, estos procedimientos son invasivos y conllevan unos riesgos, fundamentalmente en cuanto a pérdidas fetales, que se han estimado en alrededor del 1% (0.5-2%)
La apreciación de los riesgos inherentes a las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal, llevó a la necesidad de establecer indicaciones precisas para las mismas. Dado que el riesgo de SD se incrementa con la edad materna este fue el primer parámetro en usarse como variable para seleccionar a la población de riesgo tributaria de ser sometida a amniocentesis. El ?punto de corte? de edad materna se consensuó en la década de los 70 y se situó a los 35 años.
Dado que nuestra población ha cambiado sus hábitos de reproducción surge un nuevo problema. En el año 95 el 85% de las gestantes tenían menos de 35 años y el 15% mas de 35 años, lo que suponía un 15% de técnicas invasivas. Hoy en día el 70% es menor de 35 y un 30% mayor de 35, lo que supone el 30% de técnicas invasivas. Si además tenemos que la incidencia de SD es de 1/700 esto implica que para hacer un diagnostico de SD hay entre 7 y 14 niños sanos que morirían por técnica invasiva. Y para finalizar el 80% de los SD se da en menores de 35 años.
1. BIOQUIMICA

La molécula de HCG comprende dos subunidades, α y β, que son producidas por diferentes células de la placenta, y pronto se sugirió que la subunidad βlibre de la HCG (β-HCG) es más específica del SD.
Algunos estudios demostraron a comienzos de los 90, que la concentración en suero materno de la Proteína A Plasmática Asociada al Embarazo (PAPP-A), se encuentra reducida en fetos afectos de trisomía, pero que su desviación de la normalidad va disminuyendo conforme avanza la gestación, haciendo que la PAPP-A sea un marcador útil en el primer trimestre e inútil en el cribado del segundo trimestre
2. ECOGRAFIA
En 1985 se describió la asociación entre el incremento del pliegue nucal de los fetos en el segundo trimestre con alteraciones cromosómicas. Posteriormente, se describió una asociación similar en el primer trimestre, pero en esta fase del embarazo se usó el término ?Translucencia Nucal? (TN) para designar a la región sonoluscente situada en la parte posterior de la nuca fetal.
En los primeros estudios se evaluó la TN mediante punto de corte fijo, pero después se observó que la TN se incrementa con la edad gestacional y se realizaron curvas de crecimiento de la TN en relación a la Longitud Cefalo-Caudal (LCC), usada como parámetro para datar la gestación en el primer trimestre.
El último paso en la implementación del método de cribado fue la definición de las medianas en la población de fetos no afectados, la estandarización de las mediciones de TN, y la determinación de los parámetros poblacionales de la TN (media y desviación estándar), en poblaciones de fetos normales y afectados, para así poder unir el riesgo asociado a la TN con el riesgo asociado a la edad materna.
También se ha comprobado que el incremento en la TN se relaciona con anomalías cardiacas congénitas, hernia diafragmática otras alteraciones cromosómicas y malformaciones estructurales fetales.
Además de la TN, se han propuesto otros marcadores ecográficos para el cribado del SD en el primer trimestre, entre los cuales los mas importantes serian la onda del ductus venoso y la valoración de la presencia/ausencia del hueso nasal, este último valorado en corte multiplanar en 3 D. También se esta estudiando la sutura metópica mediante corte multiplanar en 3 D.
La demostración de que la medida de la TN es independiente de la PAPP-A, y de la β-HCG tanto en fetos cromosómicamente normales como en fetos con alteraciones cromosómicas, hizo posible la combinación de estos marcadores bioquímicos con el marcador ecográfico de la medición de la TN en un solo algoritmo de cálculo. Así pudieron efectuarse los primeros estudios retrospectivos para evaluar el ?Test Combinado? , que obtuvieron tasas de detección que variaron desde el 75,8% al 89%, para una tasa de falsos positivos del 5% .

Se presentan los primeros resultados de las 109 gestantes que desde el mes de febrero hasta julio de 2005 han acudido a consulta y sobre las que se les ha realizado test ecográfico y test combinado (BIOQUIMICO Y ECOGRAFICO), cuando acudieron antes de la semana gestación 13-14 (67%)


NUMERO DE CRIBADOS 109

DISTRIBUCION DE EDAD MATERNA EN FECHA DE PARTO

MEDIA Edad Materna 32.8026605504587

MEDIANA Edad Materna 33.9411764705882

DESVIACION ESTANDAR Edad Materna 3.75148356880855




ESTADISTICAS S. DOWN
TOTAL <=35 AÑOS >35 AÑOS

NUMERO DE CRIBADOS 109 81 ( 74.3 %) 28 ( 25.6 %)

CASOS DE T21 ESPERADOS EN F. CRIBADO 0.42 0.16 0.25

NUMERO DE CASOS DE T21 OBSERVADOS 1 1

NUMERO DE CRIBADOS POSITIVOS PARA T 21 5 5

NUMERO DE CASOS DE T21 DETECTADOS POR CRIBADO 1 1

TASA DE CRIBADOS FALSOS POSITIVOS PARA T 21 3.66 % % 14.28 %

TASA DE DETECCION PARA T21 100 % % 100 %

Hay que tener en cuenta, tras analizar caso a caso, que aumentó la tasa de FP en las mayores de 35 por no poder asociar BQ y Ecografía por acudir tarde a la consulta, y la medición de la TN no fue suficiente para sacar a la mujer de riesgo, aunque mejoraba su riesgo.


ESTADISTICAS TRISOMIAS 18-13
CASOS DE T18 Y 13 ESPERADOS EN F. CRIBADO 0.17

NUMERO DE CASOS DE T18 Y 13 OBSERVADOS

NUMERO DE CRIBADOS POSITIVOS PARA T 18 Y 13 1

NUMERO DE CASOS DE T18 Y 13 DETECTADOS POR CRIBADO

TASA DE CRIBADOS FALSOS POSITIVOS PARA T 18 Y 13 0.91 %

TASA DE DETECCION PARA T18 Y 13 %

ESTADISTICAS TECNICAS INVASIVAS
NUMERO DE AMNIOCENTESIS PRECOCES 1

NUMERO DE AMNIOCENTESIS TARDIAS 2

NUMERO DE BIOPSIAS CORIALES

NUMERO DE CORDOCENTESIS

NUMERO TOTAL TECNICAS INVASIVAS 3

PORCENTAJE DE TECNICAS INVASIVAS 2.75 %
Vemos como se reducen el nº de técnicas invasivas, en la población mayor de 35
CONTROL DE CALIDAD DE TN
ADECUACION DE LAS MEDICIONES DE TN A LAS MEDIANAS EN USO
(REPRESENTADAS SOLO ULTIMAS MEDICIONES, HASTA 500)



DISTRIBUCION DE LAS MEDICIONES DE TN

(SOLO GESTACIONES NO AFECTADAS POR T21, T13 y T18)
CONTROL SOBRE EL NUMERO TOTAL DE MEDICIONES 106

MEDIA DE MoMs DE TN 0.939603773584906

MEDIANA DE MoMs DE TN 0.904761904761905

DESVIACION ESTANDAR DE MoMs DE TN 0.267631255888549
EVOLUCION TEMPORAL DE LA MEDIANA DE
LOS MoMs DE TN AGRUPADAS DE 50 EN 50
DE MIS DATOS
Wøjdemann KR, Christiansen M, Sundberg K, Larsen SO, Shalmi A, Tabor A. Quality assessment in prospective nuchal translucency screening for Down syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18 ( 6): 641-644.



DR.RAFAEL FRAILE PEREZ-CUADRADO

DOCTOR EN MEDICINA Y CIRUGIA

ESPECIALISTA EN OBSTETRICIA Y GINECOLOGIA

MEDICINA FETAL. NIVEL IV ECOGRAFIA SESEGO